เครื่องมือสุขภาพ

ตรวจ DNA: 6 ชนิดที่ต่างกัน อ่านผลอย่างไรไม่ให้เข้าใจผิด

เผยแพร่ ปรับปรุงล่าสุด 10 min read
เขียนและเรียบเรียงโดย ผู้เขียนบทความ BIOCIAN

“ตรวจ DNA” เป็นชื่อรวมของการตรวจอย่างน้อย 6 แบบที่อ่านคนละส่วนของจีโนมและตอบคำถามคนละเรื่อง ชุดตรวจบรรพบุรุษ พาหะ NIPT ยีนมะเร็ง เภสัชพันธุศาสตร์ และชุดตรวจ “กินอะไรตาม DNA” ให้ข้อมูลที่ใช้แทนกันไม่ได้

บทนี้เรียงให้เห็นว่าแต่ละแบบตอบอะไรได้และไม่ได้ ต้องยืนยันด้วยอะไร และอ่านใบผลอย่างไร จุดที่เข้าใจผิดบ่อยคือคิดว่าผลตรวจคือคำวินิจฉัย ทั้งที่ส่วนใหญ่เป็นการคัดกรอง

ตรวจ DNA หมายถึงอะไรได้บ้าง: 6 ประเภทที่ตอบคำถามต่างกันสิ้นเชิง

ทุกการตรวจ DNA อ่านความต่างของเบสแล้วเทียบกับข้อมูลอ้างอิง แต่ต่างกันที่อ่านยีนอะไรและเทียบกับฐานข้อมูลใด

ตรวจบรรพบุรุษหรือ “สายเลือด” อ่านตำแหน่งความต่างหลายแสนตำแหน่งทั่วจีโนมแล้วเทียบกับฐานข้อมูลประชากร ผลคือการประมาณสัดส่วนบรรพบุรุษระดับกลุ่ม ไม่ใช่การพิสูจน์ว่าเป็นญาติกับใครคนใดคนหนึ่ง

ตรวจพาหะ หาการกลายพันธุ์ที่ทำให้เป็นพาหะของโรคถอย เช่น ธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (SMA) หรือซิสติกไฟโบรซิส คนเป็นพาหะมักไม่มีอาการ แต่มีโอกาสส่งต่อให้ลูกเมื่อคู่สมรสเป็นพาหะโรคเดียวกัน

NIPT คือการตรวจ DNA ของรกที่ปนอยู่ในเลือดแม่ ใช้คัดกรองโครโมโซมคู่ที่ 21 18 และ 13 ของทารกในครรภ์

ชุดตรวจยีนมะเร็งพันธุกรรม ตรวจยีนที่เพิ่มความเสี่ยงมะเร็ง เช่น BRCA1 และ BRCA2 ในคนที่มีประวัติครอบครัวชัด ต่างจากมะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในเนื้อเยื่อระหว่างชีวิต

เภสัชพันธุศาสตร์ ตรวจยีนที่กำหนดการตอบสนองต่อยา เช่น HLA-B*15:02 ซึ่งพบร้อยละ 8.1 ถึง 14 ในคนไทย และสัมพันธ์กับกลุ่มอาการสตีเวนส์-จอห์นสันจากคาร์บาเมเซปีน[29] แนวทาง CPIC ใช้กำหนดว่ายีนใดควรตรวจก่อนให้ยา[30] และไทยเริ่มใช้ในบางโรงพยาบาลแล้ว[33]

ชุดตรวจอาหารและกีฬาตาม DNA ใช้คะแนนรวมหลายตำแหน่งแนะนำอาหารหรือประเภทการออกกำลังกาย เป็นกลุ่มที่หลักฐานอ่อนที่สุด และยังไม่ใช้ทางคลินิก

ตารางที่ 1: ชนิดตรวจ ตอบคำถามอะไร ใครควรตรวจ และข้อจำกัด

ชนิดตรวจ ตอบคำถามอะไร ใครควรตรวจ ข้อจำกัดหลัก
บรรพบุรุษ/สายเลือด บรรพบุรุษใกล้เคียงประชากรใด คนสนใจประวัติครอบครัวเชิงวัฒนธรรม เป็นการประมาณระดับกลุ่ม ไม่ระบุญาติรายบุคคล
ตรวจพาหะ มีโอกาสส่งต่อโรคให้ลูกหรือไม่ คู่ที่วางแผนมีลูก โดยเฉพาะคนไทย ครอบคลุมเฉพาะยีนที่บรรจุในชุดตรวจ
NIPT ทารกเสี่ยงต่อโครโมโซม 21 18 13 หรือไม่ หญิงตั้งครรภ์ตั้งแต่ราวสัปดาห์ที่ 10 เป็นการคัดกรอง ต้องยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS
ยีนมะเร็งพันธุกรรม มีความเสี่ยงมะเร็งจากยีนก่อโรคหรือไม่ ผู้มีประวัติครอบครัวหรือมะเร็งอายุน้อย ผลบวกไม่ได้แปลว่าจะเป็นมะเร็งแน่นอน
เภสัชพันธุศาสตร์ ยาชนิดใดเหมาะหรือเสี่ยงกับร่างกายนี้ ผู้ที่จะเริ่มยาบางกลุ่ม เช่น คาร์บาเมเซปีน ใช้ได้เฉพาะยาที่มีหลักฐานชัด
อาหารและกีฬาตาม DNA ควรกินหรือออกกำลังกายแบบใด ยังไม่มีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ ขนาดผลเล็กและยังไม่มีหลักฐานว่าปรับแล้วได้ผลจริง

ตรวจทางการแพทย์กับชุดตรวจขายตรง: ความแม่นและข้อกำกับ

ความต่างข้อแรกอยู่ที่การกำกับดูแล ไม่ใช่เครื่องมือ ห้องแล็บวินิจฉัยต้องผ่านมาตรฐาน เช่น ISO 15189 ซึ่งครอบคลุมการควบคุมคุณภาพและการทวนสอบวิธี[32] ผลจากแล็บที่ไม่ได้มาตรฐานจึงเทียบกับโรงพยาบาลไม่ได้

ข้อที่สองคือสถานะของผล ชุดตรวจขายตรงมักระบุว่าเป็นข้อมูลเชิงการศึกษา ไม่ใช่การวินิจฉัย งานที่ส่งตัวอย่างจากชุดตรวจขายตรง 49 รายไปตรวจยืนยันในห้องแล็บคลินิกพบว่าร้อยละ 40 ของสายพันธุ์ในข้อมูลดิบเป็นผลบวกลวง และบางสายพันธุ์ที่ชุดตรวจจัดว่า “เพิ่มความเสี่ยง” กลับเป็น benign ในห้องแล็บคลินิก[24] ข้อมูลดิบจึงยังเชื่อไม่ได้

ข้อที่สามคือการขึ้นทะเบียน ชุดตรวจเพื่อการวินิจฉัยต้องขึ้นทะเบียนเป็นเครื่องมือแพทย์กับสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา ขณะที่ชุดตรวจเชิงไลฟ์สไตล์ไม่ต้อง คำถามที่ควรถามจึงคือ “ผลนี้ใช้ตัดสินใจทางการแพทย์ได้หรือยัง”

หัวใจคือการแยกผลคัดกรองกับผลวินิจฉัย การคัดกรองบอกความเสี่ยงสูงหรือต่ำ ส่วนผลวินิจฉัยมาจากการตรวจยืนยัน เช่น เจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อ ACOG ระบุว่าการคัดกรองก่อนคลอดทุกชนิดเป็นทางเลือกของผู้ป่วย และต้องอธิบายข้อจำกัดก่อนตัดสินใจ[2] งานสัมภาษณ์หญิงตั้งครรภ์ 100 รายพบว่าร้อยละ 52 เข้าใจผิดว่าชุดตรวจของตนรวมยีนมะเร็งไว้ด้วย[22]

คำเตือนด้านความปลอดภัย (อ่านก่อนใช้): อย่าตัดสินใจเรื่องการตั้งครรภ์ การผ่าตัด หรือการวางแผนมีลูกจากผลชุดตรวจที่ซื้อเองทางออนไลน์ อย่าปรับหรือหยุดยาตามผลเภสัชพันธุศาสตร์เอง และถ้าได้ผลว่า “มีความเสี่ยงสูง” ให้ตรวจยืนยันในห้องแล็บคลินิกก่อนเสมอ

NIPT: ตรวจอะไรได้ ไม่ได้ และเมื่อไรต้องยืนยัน

NIPT อาศัย DNA ของรกที่ปนในเลือดแม่ราวร้อยละ 10 ในช่วงตั้งครรภ์ต้น ห้องแล็บนับชิ้น DNA ของแต่ละโครโมโซม ถ้าสัดส่วนโครโมโซม 21 สูงเกินคาด ก็บ่งชี้ว่าอาจมีโครโมโซม 21 เกินมา

ความแม่นระดับประชากรสูงมาก การวิเคราะห์อภิมาน 35 งานซึ่งรวมทารกดาวน์ 1,963 รายและครรภ์ปกติ 223,932 รายพบอัตราการตรวจพบโครโมโซม 21 ที่ร้อยละ 99.7 ผลบวกลวงร้อยละ 0.04 ส่วนโครโมโซม 18 ร้อยละ 97.9 และโครโมโซม 13 ร้อยละ 99.0[1]

แต่ตัวเลขนั้นไม่ใช่คำตอบที่คนไข้อยากรู้ คำที่ตรงกว่าคือค่าทำนายผลบวก (PPV) หรือโอกาสที่ผลบวกจะเป็นจริง งานจากห้องแล็บพันธุกรรมที่ยืนยัน 712 ตัวอย่างพบ PPV ของโครโมโซม 21 ที่ร้อยละ 84, 18 ร้อยละ 76 และ 13 เพียงร้อยละ 45 ส่วน microdeletion ระหว่างร้อยละ 0 ถึง 21 และ ภาวะ Monosomy X เพียงร้อยละ 26 ขณะที่ 47,XXY ร้อยละ 86[3] งานอีกงานพบ PPV ของ monosomy X เพียงร้อยละ 22.7 แม้ความไวร้อยละ 83.3[8]

ผลบวกลวงมีคำอธิบายทางชีววิทยา สาเหตุที่พบบ่อยคือ mosaicism ในรก ซึ่งรกผิดปกติแต่ทารกปกติ การมีแฝดที่หายไปตั้งแต่ต้นครรภ์ และบางกรณีที่พบโครโมโซมผิดปกติหลายคู่พร้อมกันอาจเป็นสัญญาณของมะเร็งในมารดา[4]

ในครรภ์แฝดข้อมูลยังบางกว่า อัตราการตรวจพบโครโมโซม 21 อยู่ที่ร้อยละ 98.2 และโครโมโซม 18 ร้อยละ 88.9 แต่เคสโครโมโซม 13 มีเพียง 3 ราย จึงยังประเมินไม่ได้[7]

ผลที่ตอบว่า “ไม่เพียงพอ” หรือ no-call ไม่ใช่ผลลบ อัตราการตรวจไม่สำเร็จอยู่ที่ร้อยละ 1.58 สำหรับวิธี massive parallel sequencing และร้อยละ 6.39 สำหรับวิธี SNP[5] สาเหตุหลักคือสัดส่วน DNA ของรกต่ำ ซึ่งสัมพันธ์กับน้ำหนักมารดาที่สูงและอายุครรภ์น้อย[6] ผู้ที่ได้ผลไม่เพียงพอควรปรึกษาเรื่องตรวจซ้ำหรือตรวจวินิจฉัย

NIPT ตอบได้ว่า “ความเสี่ยงต่ำหรือสูง” แต่ไม่ตอบว่า “เป็นหรือไม่เป็น” การยืนยันต้องเก็บตัวอย่างจากน้ำคร่ำหรือเนื้อรก ซึ่งมีความเสี่ยงเล็กน้อยจากการเจาะ จึงต้องชั่งน้ำหนักกับแพทย์[2]

ตรวจพาหะก่อนมีลูก: โรคที่พบบ่อยในคนไทย

ประเทศไทยมีผู้มียีนธาลัสซีเมียราวร้อยละ 30 ถึง 40 ของประชากร และมีทารกเกิดใหม่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงราวร้อยละ 1.2 ต่อปี[9] ความชุกของแอลฟาธาลัสซีเมียในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เฉลี่ยร้อยละ 22.6[10] ขณะที่ภาพรวมภูมิภาคยังขาดการเข้าถึงในหลายประเทศ[35]

โรค วิธีตรวจ สิ่งที่ทำได้ถ้าพบ
ธาลัสซีเมีย CBC ดู MCV และ MCH ร่วมกับ DCIP และ Hb typing ยืนยันด้วย PCR ถ้าเป็นพาหะทั้งคู่ ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ด้วย CVS หรือเจาะน้ำคร่ำ
SMA นับจำนวนสำเนายีน SMN1 ด้วย qPCR หรือ MLPA วางแผนตรวจทารกในครรภ์เมื่อเป็นพาหะทั้งคู่
ซิสติกไฟโบรซิส ตรวจชุดการกลายพันธุ์ CFTR ตามเชื้อสาย ให้คำปรึกษาและตรวจทารกในครรภ์ถ้าเป็นพาหะทั้งคู่
โรคเมตาบอลิกกลุ่มที่พบบ่อย ชุดตรวจขยายหลายยีน วางแผนการดูแลทารกแรกเกิดและตรวจทารกในครรภ์

SMA พบราว 1 ใน 10,000 ของทารกเกิดมีชีวิต[11] งานคัดกรองหญิงวัยเจริญพันธุ์ 22,913 รายพบพาหะร้อยละ 1.70 หรือราว 1 ใน 59[12] ส่วนซิสติกไฟโบรซิส ACOG แนะนำให้เสนอตรวจแก่ทุกคู่ที่วางแผนมีลูก[13] และ ACMG สนับสนุนชุดตรวจแบบขยายที่คัดเลือกโรคตามความรุนแรงและความถี่ในประชากรนั้น[14]

ถ้าทั้งคู่เป็นพาหะโรคเดียวกัน ทารกจะมีความเสี่ยงร้อยละ 25 ในแต่ละครรภ์ ทางเลือกมีตั้งแต่การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ การเตรียมพร้อมดูแลหลังคลอด ไปจนถึงการไม่ตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ ซึ่งเป็นทางเลือกของคู่สมรส

ภาพจริงในไทยยังห่างจากทฤษฎี ในคู่ที่ผลบวกรวม 4,633 คู่ มีเพียง 259 คู่หรือร้อยละ 5.6 ที่เป็นคู่เสี่ยง และมีเพียงร้อยละ 71.8 ที่ไปถึงการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เพราะมาช้ากว่าอายุครรภ์ที่เหมาะสม[15] การวิเคราะห์ความคุ้มทุนชี้ว่าการเริ่มด้วย MCV ร่วมกับ MCH และตรวจคู่สมรสคุ้มค่าที่สุดในบริบทไทย[16]

ผล “มีความเสี่ยง” ไม่เท่ากับ “เป็นโรค”: อ่าน relative risk และ penetrance

ใบผลมักเขียนว่า “เพิ่มความเสี่ยง 1.5 เท่า” ซึ่งเป็นความเสี่ยงสัมพัทธ์ ถ้าความเสี่ยงฐานคือร้อยละ 2 การเพิ่ม 1.5 เท่าคือร้อยละ 3 ไม่ใช่ร้อยละ 50

อีกคำที่สำคัญคือ penetrance หรือสัดส่วนของผู้มียีนก่อโรคที่แสดงอาการจริงในช่วงชีวิต การวิเคราะห์อภิมานของ BRCA พบว่าผู้หญิงที่มียีน BRCA1 มีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมสะสมถึงอายุ 70 ปีร้อยละ 57 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 40 ส่วน BRCA2 อยู่ที่ร้อยละ 49 และ 18[23] แปลว่าผู้มียีน BRCA1 ราว 4 ใน 10 จะไม่เป็นมะเร็งเต้านมภายในอายุ 70 ปี

เหตุที่ยีนเดียวกันให้ผลต่างกันมีหลายชั้น ตำแหน่งที่กลายพันธุ์ทำให้โปรตีนเสียการทำงานต่างกัน ยีนอื่นที่ปรับผลร่วม และปัจจัยแวดล้อมอย่างการสูบบุหรี่กับน้ำหนักตัวก็มีส่วน นักพันธุศาสตร์จึงไม่ตอบว่า “จะเป็นหรือไม่เป็น” แต่ตอบว่า “เสี่ยงกว่าคนทั่วไปเท่าไร และลดได้อย่างไร”

ตารางที่ 2: ผลแบบไหนต้องยืนยันซ้ำ

ผลที่ได้ ทำไมต้องยืนยัน ยืนยันด้วยอะไร
ผลคัดกรองบวกจาก NIPT PPV ของโครโมโซม 13 และ monosomy X ต่ำกว่าที่คนคาด CVS หรือเจาะน้ำคร่ำ พร้อม karyotype หรือ microarray
VUS ยังไม่ทราบว่าเพิ่มความเสี่ยงหรือไม่ ขอทบทวนผลเมื่อมีข้อมูลใหม่ หรือตรวจสมาชิกครอบครัว
ผลที่ขัดกับอาการ ผลแล็บอาจไม่ตรงกับภาพทางคลินิก ตรวจซ้ำคนละวิธีหรือคนละห้องแล็บ
ผลจากชุดตรวจขายตรง ข้อมูลดิบมีผลบวกลวงสูง ตรวจยืนยันในห้องแล็บคลินิกที่ได้มาตรฐาน
ผลที่พบโครโมโซมผิดปกติหลายคู่ อาจมาจากมะเร็งในมารดาหรือ mosaicism ในรก ตรวจยืนยันและการประเมินทางคลินิก

แปลศัพท์ในรายงาน: pathogenic ถึง benign

การจัดระดับสายพันธุ์ใช้กรอบของ ACMG และ AMP ซึ่งแบ่งเป็น 5 ระดับตามความมั่นใจของหลักฐาน ไม่ใช่ตามความรุนแรงของโรค[17]

ระดับ ความหมาย สิ่งที่ควรทำ
Pathogenic หลักฐานชัดว่าเพิ่มความเสี่ยง ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางตามโรค
Likely pathogenic หลักฐานเกือบชัด แต่ยังขาดข้อมูล ปฏิบัติเหมือน pathogenic จนกว่าจะมีข้อมูลใหม่
VUS ข้อมูลยังไม่พอจะสรุป ไม่เปลี่ยนการรักษา ติดตามการจัดประเภทใหม่
Likely benign หลักฐานเอนไปทางไม่ก่อโรค ไม่ต้องทำอะไรเป็นพิเศษ
Benign ไม่ก่อโรค ไม่ต้องทำอะไร

VUS คืออะไร และทำไมไม่ควรตัดสินใจผ่าตัดจาก VUS

VUS คือสายพันธุ์ที่หลักฐานยังไม่พอจะจัดเข้า pathogenic หรือ benign มักเป็นสายพันธุ์ missense ที่พบน้อย ไม่มีรายงานในครอบครัว และไม่มีผลการทดลองการทำงานของโปรตีนรองรับ ในผู้ป่วยมะเร็งเอเชียมีโอกาสได้ VUS สูงกว่าผิวขาวเพราะฐานข้อมูลมีข้อมูลคนเอเชียน้อยกว่า[21]

การจัดประเภทเปลี่ยนได้ งานทบทวนในผู้ป่วยโรคเลือด 210 VUS พบว่าร้อยละ 16 ถูกจัดประเภทใหม่เมื่อทบทวนที่ 24 ถึง 39 เดือน และร้อยละ 11 ที่ 12 ถึง 24 เดือน หรือราว 1 ใน 7 ภายในหนึ่งปี[19] ส่วนงานในโรคจอตาพบว่ากฎจากข้อมูลจริงจัดประเภท VUS ได้ถูกต้องราวร้อยละ 70[20]

ผลในทางปฏิบัติคืออย่าตัดสินใจผ่าตัดหรือวางแผนมีลูกจาก VUS ให้ถามห้องแล็บว่ามีแผนทบทวนเมื่อไร และขอนัดนักพันธุศาสตร์หรือ genetic counselor เพราะ VUS ไม่ใช่คำตอบ

ความเป็นส่วนตัวของข้อมูลพันธุกรรม

ข้อมูลพันธุกรรมบอกข้อมูลของญาติไปด้วยโดยที่ญาติไม่ได้ยินยอม และบอกอะไรเกี่ยวกับตัวเราได้อีกหลายสิบปี

งานสำรวจเว็บไซต์บริษัทชุดตรวจขายตรง 30 แห่งพบว่าบริษัทส่วนใหญ่เปิดเผยมาตรการความปลอดภัย แต่มีน้อยแห่งที่บอกระยะเวลาการเก็บข้อมูลและความเสี่ยงของการเปิดเผย[25]

ในไทยข้อมูลสุขภาพเป็นข้อมูลส่วนบุคคลอ่อนไหวตามพระราชบัญญัติคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล พ.ศ. 2562 ซึ่งกำหนดให้ต้องได้รับความยินยอมโดยชัดแจ้ง และให้สิทธิเจ้าของข้อมูลในการเข้าถึง ขอสำเนา และขอลบข้อมูลได้[34] ควรอ่านนโยบายความเป็นส่วนตัวก่อนส่งตัวอย่าง ถามว่าจะเก็บกี่ปี และหลีกเลี่ยงการอัปโหลดข้อมูลดิบไปยังเว็บแปลผลฟรีที่ไม่ระบุผู้ดูแล

ประเด็นที่คนกังวลคือการเลือกปฏิบัติ ในสหรัฐมีกฎหมาย GINA ห้ามใช้ข้อมูลพันธุกรรมในการจ้างงานและการประกันสุขภาพ แต่ไม่ครอบคลุมการประกันชีวิต[31] ไทยยังไม่มีกฎหมายเฉพาะ การคุ้มครองหลักจึงมาจากกฎหมายคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล

กับดักการตลาด: “ตรวจ DNA แล้วรู้ว่าควรกินอะไร”

ข้ออ้างที่พบบ่อยคือปรับอาหารตามยีนแล้วสุขภาพดีขึ้น หลักฐานที่ตรงที่สุดมาจากการทดลองแบบสุ่มในยุโรปซึ่งเทียบคำแนะนำโภชนาการทั่วไปกับคำแนะนำเฉพาะบุคคลที่อิงพฤติกรรม ร่วมกับ phenotype และ genotype ผลคือคำแนะนำเฉพาะบุคคลทำให้พฤติกรรมดีขึ้นจริง แต่การเพิ่มข้อมูล genotype ไม่ได้เพิ่มผลลัพธ์อย่างมีนัยสำคัญ[28]

ด้านกีฬาหลักฐานชัดกว่า แถลงการณ์ฉันทามติของนักวิจัยพันธุศาสตร์การกีฬาระบุว่าการตรวจพันธุกรรมยังไม่มีบทบาทในการคัดเลือกนักกีฬาหรือกำหนดโปรแกรมฝึก[26] งานวิเคราะห์อภิมานของยีน ACTN3 พบความสัมพันธ์จริงแต่ขนาดเล็ก คือ genotype RR พบในนักกีฬาใช้พลังมากกว่าคนทั่วไปโดย odds ratio เพียง 1.48[27]

สิ่งที่หลักฐานแน่นกว่าคือกินตามกรอบสารอาหารที่แนะนำสำหรับคนไทย เพิ่มผักผลไม้ และออกกำลังกายแบบมีแรงต้าน

ก่อนจ่ายเงิน: 8 คำถามที่ต้องถามห้องแล็บ

  1. ตรวจยีนอะไรบ้าง และรายการนั้นครอบคลุมโรคที่ฉันกังวลหรือไม่
  2. ใช้วิธีใด sequencing, panel หรือ microarray และความละเอียดแค่ไหน
  3. ใครอ่านผล และเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หรือไม่
  4. มี genetic counselor หรือนักพันธุศาสตร์ให้คำปรึกษาก่อนและหลังตรวจหรือไม่
  5. ผลจะถูกเก็บที่ไหน นานแค่ไหน และขอลบได้หรือไม่
  6. ค่าใช้จ่ายทั้งหมดมีอะไรบ้าง รวมค่าปรึกษาและค่าตรวจยืนยันหรือไม่
  7. รอผลกี่วัน และถ้าผลไม่เพียงพอต้องเสียเงินซ้ำหรือไม่
  8. ถ้าพบ VUS จะทบทวนซ้ำเมื่อไร และใครแจ้งผลใหม่ให้

คำถามที่พบบ่อย

ตรวจ DNA ราคาเท่าไร

ราคาต่างกันมากตามชนิดตรวจและจำนวนยีน ชุดตรวจบรรพบุรุษมักถูกที่สุด ส่วน NIPT และชุดตรวจยีนมะเร็งแพงกว่าเพราะต้องใช้เครื่องลำดับเบสและผู้เชี่ยวชาญอ่านผล ควรขอใบเสนอราคาที่ระบุจำนวนยีนและค่าตรวจยืนยัน

ตรวจ DNA ที่ไหนได้บ้าง

การตรวจเพื่อการวินิจฉัยทำได้ที่โรงพยาบาลที่มีหน่วยพันธุศาสตร์การแพทย์ และห้องแล็บที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน เช่น ISO 15189[32] ชุดตรวจขายตรงทำได้เองที่บ้าน แต่ผลใช้เพื่อการเรียนรู้ ไม่ใช่การวินิจฉัย

ตรวจสายเลือดใช้ทางกฎหมายได้ไหม

โดยทั่วไปไม่ได้ ชุดตรวจบรรพบุรุษออกแบบมาเพื่อประมาณสัดส่วนประชากร ไม่ได้ออกแบบมาเพื่อพิสูจน์ความเป็นพ่อแม่ลูกหรือความเป็นญาติกับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง การตรวจที่ใช้เป็นหลักฐานต้องทำในห้องแล็บที่ได้มาตรฐาน มีการบันทึกสายการเก็บตัวอย่าง และศาลเป็นผู้ชี้ขาด

NIPT แม่นแค่ไหน

แม่นในระดับประชากรมาก อัตราการตรวจพบโครโมโซม 21 อยู่ที่ร้อยละ 99.7 และผลบวกลวงร้อยละ 0.04[1] แต่ค่าทำนายผลบวกอยู่ที่ร้อยละ 84 สำหรับโครโมโซม 21 และเพียงร้อยละ 45 สำหรับโครโมโซม 13[3] จึงต้องยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัยก่อนตัดสินใจ

ตรวจ DNA เจอโรคทุกอย่างไหม

ไม่เจอ ชุดตรวจแต่ละชุดอ่านเฉพาะยีนหรือตำแหน่งที่บรรจุไว้ และตรวจได้เฉพาะสายพันธุ์ที่รู้จักแล้ว โรคที่เกิดจากหลายยีนร่วมกับสิ่งแวดล้อม หรือการกลายพันธุ์ใหม่ที่ยังไม่มีในฐานข้อมูลจะไม่ถูกตรวจพบ ผลลบจึงหมายถึง “ไม่พบในสิ่งที่ตรวจ” ไม่ใช่ “ไม่มีโรค”

ผล VUS คืออะไร

VUS คือสายพันธุ์ที่หลักฐานยังไม่พอจะบอกว่าเพิ่มความเสี่ยงหรือไม่ ไม่ใช่คำวินิจฉัย และไม่ใช่เหตุผลให้ผ่าตัดหรือเปลี่ยนการรักษา การจัดประเภทเปลี่ยนได้เมื่อมีข้อมูลใหม่ งานหนึ่งพบว่าราว 1 ใน 7 ถูกจัดประเภทใหม่ภายในหนึ่งปี[19]

ตรวจยีนมะเร็งควรทำเมื่อไร

ควรทำเมื่อมีเหตุผลทางคลินิก เช่น ญาติสายตรงหลายคนเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ ญาติเป็นมะเร็งอายุน้อย หรือมีญาติที่ตรวจพบสายพันธุ์ก่อโรคอยู่แล้ว การตรวจในคนไม่มีประวัติครอบครัวมีโอกาสพบสายพันธุ์ก่อโรคต่ำและได้ VUS สูงกว่า ควรเริ่มจากประเมินประวัติครอบครัวที่คลินิกพันธุกรรม และการรายงานสิ่งที่พบโดยบังเอิญตามรายการ ACMG เป็นคนละเรื่องกับการคัดกรองมะเร็งทั่วไป[18]

ข้อมูล DNA ปลอดภัยแค่ไหน

ขึ้นกับบริษัทและกระบวนการ ข้อมูลพันธุกรรมบอกข้อมูลของญาติด้วยและเก็บได้นานหลายปี ในไทยข้อมูลสุขภาพเป็นข้อมูลอ่อนไหวที่ต้องได้รับความยินยอมโดยชัดแจ้ง[34] ก่อนส่งตัวอย่างควรอ่านนโยบายการเก็บข้อมูลและถามเรื่องการลบข้อมูล

สรุป

“ตรวจ DNA” ครอบคลุมการตรวจอย่างน้อย 6 แบบที่ตอบคำถามต่างกัน การเลือกที่ถูกจึงเริ่มจากรู้คำถามของตัวเอง ไม่ใช่จากชื่อชุดตรวจบนโฆษณา

การตรวจที่ใช้ทางการแพทย์มีมาตรฐานห้องแล็บและขั้นตอนยืนยันรองรับ ส่วนชุดตรวจขายตรงให้ข้อมูลเชิงการศึกษาและมีผลบวกลวงได้สูงถึงร้อยละ 40 ในข้อมูลดิบที่นำไปตรวจซ้ำ[24]

NIPT แม่นที่สุดในกลุ่มคัดกรองก่อนคลอด แต่อัตราการตรวจพบร้อยละ 99.7 ไม่ได้แปลว่าผลบวกจะเป็นจริงร้อยละ 99.7 เพราะค่านั้นคือค่าทำนายผลบวก ซึ่งต่ำกว่ามากในโครโมโซมบางคู่[1],[3]

การตรวจพาหะก่อนมีลูกคุ้มค่าที่สุดสำหรับคนไทย เพราะมีผู้มียีนธาลัสซีเมียราวร้อยละ 30 ถึง 40[9] แต่ต้องไปถึงการตรวจวินิจฉัยจริงซึ่งทางปฏิบัติยังทำได้ไม่ครบ[15]

และไม่ว่าจะได้ผลแบบใด pathogenic กับ VUS ต่างกันมาก ผล VUS ไม่ใช่คำตอบ การตัดสินใจเรื่องการรักษาหรือการมีลูกควรอยู่กับแพทย์และนักพันธุศาสตร์ ไม่ใช่กับใบผลใบเดียว[17],[19]

แหล่งอ้างอิง

เกี่ยวกับผู้เขียน

ผู้เขียนบทความ BIOCIAN

กองบรรณาธิการ (Editorial Team) เป็นผู้เขียนและเรียบเรียงบทความบนเว็บไซต์ BIOCIAN

ดูบทความทั้งหมดของกองบรรณาธิการ

บทความที่เกี่ยวข้อง